Titres
Formation
Intérêts de recherche
En tant que neuropédiatre spécialisée en neurogénétique, je m’intéresse tout particulièrement aux causes génétiques des maladies neurodéveloppementales de l’enfant (épilepsie, autisme, retard mental). Mon laboratoire poursuit deux avenues de recherche. Tout d’abord, notre volet scientifique porte sur l’étude des interneurones GABAergiques corticaux et thalamiques et de leur rôle dans les syndromes épileptiques précoces. Nous utilisons des approches de génétique animale chez la souris afin d’abolir certains gènes d’intérêt dans des populations ciblées d’interneurones et d’en étudier les conséquences au niveau du développement et de la fonction des interneurones, ainsi qu’au niveau de la symptomatologie globale (épilepsie, troubles comportementaux). Nous combinons cette approche à des techniques d’enregistrement vidéo-EEG in vivo, de physiologie in vitro et d’immunohistochimie. Ce volet nous permet donc d’explorer les causes cellulaires et anatomiques des épilepsies précoces. En parallèle, nous poursuivons un volet de recherche clinique portant sur la caractérisation moléculaire (génétique) des patients avec épilepsies développementales sévères. Nous croyons que la découverte de nouvelles mutations chez ces patients épileptiques permettra d’identifier les cascades moléculaires et les voies de signalisation impliquées dans ces pathologies et que ceci pourra mener éventuellement au développement de nouvelles approches thérapeutiques pour ces enfants.
Présentations récentes
Dre Sylvie Lemay diplômée d’honneur du 25e anniversaire de sa promotion à l’Université de MontréalJuillet 2012 – Dre Lemay figure parmi les huit diplômés sur les 8000 de la promotion 1987 dont on soulignera la carrière et les réalisations.Dr Philip Awadalla reçoit le prix de soutien Joe-Doupe à un chercheur débutant 2012 Août 2012 – Le prix est remis à Dr Awadalla par la Société canadienne de recherches cliniques pour avoir mené à bien un important projet de recherche novateur dans les huit années de leur première affectation universitaireDr William Fraser reçoit le prix du Scientifique émérite de la SCRC 2012Août 2012 – Le prix est remis à Dr Fraser par laSociété canadienne de recherches cliniques pour reconnaître sa contribution exceptionnelle à l’expansion du savoir, ainsi que la reconnaissance dont il jouit dans son domaine comme expert, innovateur et chef de file de la recherche, le tout en sa qualité de médecin ou scientifique médical titulaire d’un doctorat.Dr Guy Rouleau reçoit le prix national Margolese de la recherche sur le cerveauDr Luis Barreiro reçoit le «Career Development Award 2012» du Human Frontiers Science Program (HFSP) pour son étude : «Deciphering the genetic architecture of immune responses to infection». (mars 2012)Dr Francine Ducharme reçoit le Prix de carrière en recherche de la Société Canadienne de Pédiatrie (SCP) 2012. (mars 2012)Trois prix de la Fondation des étoiles au Centre de recherche du CHU Sainte-Justine. Le « prix du jeune chercheur » a été attribué au Dr Élie Haddad, MD, PhD le 13 octobre 2011.Nomination du Dr Emile Levy à l'Académie Canadienne des Sciences de la Santé (ACSS) le15 septembre 2011.Dr Guy Rouleau a reçu le Prix Biotechnologie de demain 2011 le 21 juin 2011, un hommage de Genome Québec.Dr Francine Ducharme se mérite le Prix IMS Brogan 14 avril 2011. Dr Hubert Labelle remporte le Prix de l'application des connaissances de nos ambassadeurs de la recherche de l'IALA (Institut de l'appareil locomoteur et de l'arthrite) des Instituts de recherche en santé du Canada.Catherine Herba se mérite le Prix Monique-Gaumont pour jeunes chercheurs travaillant sur le thème de la dépressionDr Anne Monique Nuyt se mérite le Prix d'excellence Desjardins Sécurité Financière Distinction, de la Fondation canadienne des maladies du cœur 2010-2011.Le premier ministre du Québec rend hommage aux nouveaux récipiendaires de l'Ordre national du Québec 2010 - Nomination du Dr Jean-Claude Fouron et du Dr Richard Tremblay : Grade d'officiers
Dr Alexey Pshezhetsky reçoit un prix Canadian Champions of Genetics 2013 de la Canadian Gene Cure Foundation